Міжнародний день
боротьби з орфанними захворюваннями
День орфанних (рідкісних) захворювань відзначають з 2008 року щорічно в останній день лютого. Основна мета події – підвищення обізнаності широкої громадськості про рідкісні захворювання і їх вплив на життя пацієнтів, привернення уваги осіб, що визначають політику державних органів, дослідників, фахівців в області охорони здоров’я.
Рідкісною вважається хвороба, яка не часто зустрічається в загальній популяції населення, загрожує життю або хронічно прогресує, призводить до смерті чи інвалідності. У світі налічується близько 5-7 тис. небезпечних для життя рідкісних хвороб, 75% з яких вражають пацієнтів дитячого віку. Приблизно 80% рідкісних захворювань мають генетичний характер.
Незважаючи на різні симптоми і наслідки рідкісних захворювань, проблеми більшості хворих, у яких вони спостерігаються, схожі. Це недоступність сучасної діагностики, запізнення з встановленням діагнозу, відсутність якісної медичної допомоги та наукових знань про захворювання, важкі умови соціалізації, труднощі в отриманні лікування та догляду.
Щоб виявити ризики розвитку орфанних хвороб з перших днів життя, в Україні новонародженим проводять ранню діагностику – неонатальний скринінг, який є найточнішим на сьогоднішній день способом ранньої діагностики генетично обумовлених патологій, за допомогою якого виявляють хвороби, які здатні серйозно вплинути на розумовий і фізичний розвиток дітей.
Більшість орфанних хвороб хронічні, лікувати їх дуже складно. Вилікувати від генетичного відхилення повністю неможливо, але поліпшити якість життя і подовжити його – цілком можливо: терапія спрямована на зменшення симптомів та адаптацію людини до повсякденного життя.
Велика роль в лікуванні таких хвороб відводиться державі. Сьогодні поняття орфанних недугів закріплено на законодавчому рівні в багатьох країнах, в тому числі і в Україні.
