Всесвітній день боротьби з гемофілією
17 квітня у світі відзначається день боротьби з гемофілією. Гемофілія – переважно спадкове захворювання, пов’язане із мутацією певного гена, основним симптомом якого є порушення згортання крові і, як наслідок, підвищена кровоточивість. Поширеність цієї патології становить 1:5000-10000. Хворіють майже виключно хлопчики, а дівчатка можуть бути тільки носіями дефектного гена.
70% хворих мають спадкове захворювання на гемофілію, але близько третини пацієнтів з гемофілією – перші в своїй родині з таким захворюванням. В лікуванні гемофілії важливе раннє діагностування, що дозволяє вчасно розпочати профілактичне лікування. У дитини можна запідозрити гемофілію у наступних випадках: тривала кровотеча із пупкової ранки; кровотеча з місця ін’єкції; неврологічна симптоматика на тлі низького гемоглобіну; кровотеча зі слизової оболонки ротової порожнини у період прорізування молочних зубів; виникнення гематом навіть при незначному травмуванні. Будь-яка лікувальна маніпуляція, яка супроводжується пошкодженням судин (видалення зуба, операції ) є потенційно небезпечною для дитини, оскільки вона може спровокувати масивну крововтрату і призвести до загибелі дитини.
Ускладнення гемофілії: прогресування ураження суглоба внаслідок накопичення крові в його порожнині; ниркові кровотечі; гематоми, які механічно здавлюють сусідні структури (нервово-судинні пучки, м’які тканини, мозок); гепатит; внутрішні кровотечі; крововилив у мозок; анемія; інвалідизація; летальний результат у разі масивної внутрішньої або внутрішньомозкової кровотечі. Лікування гемофілії полягає у проведенні замісної терапії шляхом введення дефіцитних факторів згортання крові, що може знизити частоту інвалідизації.
Профілактичні заходи спрямовані на максимальне усунення травмуючого фактора, у разі виникнення невеликих зовнішніх ран використовують місцеві кровоспиняючі засоби. Хірургічні методи лікування застосовують при накопиченні крові в порожнині суглоба, при внутрішніх і мозкових кровотечах. Харчування дитини з гемофілією має містити достатню кількість вітамінів і мікроелементів; потрібно уникати внутрішньом’язових, підшкірних і внутрішньошкірних ін’єкцій; необхідно виключити застосування нестероїдних протизапальних препаратів (оскільки вони можуть спровокувати шлункову кровотечу).
Комунальна установа «Адміністрація з питань охорони здоров’я» Запорізької міської ради нагадує, що для профілактики гемофілії рекомендується перед вступом у шлюб проходити медико-генетичну консультацію. Визначити жінку, яка носить ген гемофілії, можна за допомогою біохімічного аналізу крові.
